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血友病知多少

管理员|2021/6/8 8:34:39|

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁隐性遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,是英国妇孺皆知的皇室病,在维多利亚女王家系中有多个男性血友病患者。因为是X染色体连锁隐性遗传,一般影响到母亲一方的男性,绝大数病人都是男性,也有多达1/3的血友病患者是由于基因突变,而问不出家族史。由于此病是凝血因子缺乏,所以病人很容易出血,而且出血时血液不能止住。

血友病分为血友病A和血友病B,血友病A是缺乏凝血因子VIII,由凝血因子VIII(FVIII)基因突变所致;血友病B是缺乏凝血因子IX,由凝血因子IX(FIX)基因突变所致。数据显示,血友病A约占80%-85% ,血友病B约占15%-20%,女性血友病患者较为罕见。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。截止2020年4月全国血友病登记人数28961人,金沙国际官网截止2021年3月登记187例。

临床上患者主要以关节、肌肉、深部组织和内脏自发性或轻微外伤后出血难止为特征。70-80%会发生关节出血,尤其是膝、肘和踝关节,关节反复出血会导致关节变形、功能障碍、不能行走,长期坐轮椅或卧床;长期不运动,更容易骨折;内脏出血如出现血尿、吐血、便血,而咽喉部出血、颅内出血会危及生命,做手术时出血不能止住也会有生命危险。

血友病诊断很容易,结合患儿家族史、临床出血表现,化验血小板计数正常,凝血功能中仅APTT延长,测定FVIII、FIX活性及VWF抗原。FVIII∶C降低或缺乏,VWF:Ag正常就可确诊血友病A,FIX∶C降低或缺乏,就可确诊血友病B。根据因子水平血友病可分为轻、中、重三型,因子活性<1%为重型,1~5%为中间型,>5~40%为轻型。凝血因子水平越低,患儿出血越严重,就诊的多是重型患者。

治疗就是缺什么补什么,即补充血友病患者所缺乏的凝血因子,这是目前血友病治疗效果明显的措施。上世纪60年代输注血浆、冷沉淀,70年代输注血浆中提取的中纯度浓缩冻干凝血因子制品,1989年重组FVIII面世,减少了病毒感染风险。患儿出血时尽早输注凝血因子,最好在症状出现2h 以内治疗。目前重型血友病或频繁出血的中型血友病提倡预防治疗,就跟治疗高血压病长期服用降压药一样,不要等血压增高了再服药,而血友病人是要定期输注凝血因子,使凝血因子水平保持在止血水平以防止出血。

因为凝血因子半衰期很短,要想达到止血水平,每周需要输注因子2~3次,目前研制半衰期长的药物以减少输注频次,而基因治疗是国际上研究热点,是从根本上治疗血友病的方法。血源性凝血因子时有短缺,有感染病毒的风险,而重组人凝血因子价格较昂贵,给家庭造成了沉重的经济负担,孩子残疾也是社会的负担。这些孩子怕出血,不敢活动,不能与正常孩子一起交流互动,出现性格孤僻、自卑等心理疾病。

血友病病人要到血友病中心定期随访,进行综合管理,如果能坚持标准的预防输注,就能与正常孩子一样健康成长。血友病是罕见病的一种,金沙国际官网是国家首批罕见病诊疗成员单位,也是血友病定点单位。随着我国国力增强,国家2018年6月将血友病纳入罕见病目录,石家庄市区纳入特病,2017年后取消起付线,门诊拿药直接结算,还有一些检查和治疗也在报销范围内,但由于血友病要长期多频次输注因子,每年需要数万元,遇到大出血或伴有抑制物的患者花费更大,家庭的负担还是很重的。希望大家多了解血友病知识,多关心这个群体,全社会都来关心关爱他们,使他们更好地适应社会。